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首页 > 中国妇幼保健 > 湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB6基因突变研究

湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB6基因突变研究

The study on GJB6 gene mutations in prelingual nonsyndromic hearing impairment in Hubei province

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摘要目的:探讨GJB6基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿的突变频率及主要的突变方式.方法:分别采集中国湖北地区925例非综合征型语前聋患儿及听力正常对照组180例的血样,应用PCR技术检测del(GJB6-D13S1830);扩增GJB6基因的编码区,PCR产物进行直接测序,运用Chromas软件进行测序结果分析.结果:925例患儿及正常对照组均未发现在西方常见的del(GJB6-D13S1830),也没有发现GJB6基因的其他突变.结论:中国湖北地区非综合征型学语前聋的发生不是GJB6基因突变而导致,针对GJB6的基因突变检测意义不大.

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作者 杨国强 [1] 付四清 [2] 陈燕 [2] 董家曙 [3] 陈观明 [4] 学术成果认领
作者单位 湖北省孝感市中心医院耳鼻喉科 432000 [1] 华中科技大学同济医学院医学遗传学系 [2] 湖北省聋儿康复中心 [3] 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科 [4]
关键词 语前聋基因突变GJB6基因等位基因
主题词 基因(Genes)突变(Mutation)聋(Deafness)综合征(Syndrome)研究(Research)
分类号 R764.43
栏目名称
遗传与优生
发布时间 2011-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
教育部中央高校基本科研业务费专项资金资助项目（0109510019）
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中国妇幼保健

中国妇幼保健

2011年26卷26期

4102-4103页

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