孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

The application of second trimester maternal serum in prenatal screening for Down 's syndrome

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摘要目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值.方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊.结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS) 16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例；27例中有18例＜35岁；建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值.DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加；18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低.结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义.