摘要目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值.方法:2006年1月~ 2009年9月对2 880例孕16~20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数.高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊.结果:共有2 880例孕妇接受筛查.其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例.所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿.结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施.
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