MDR3基因外显子6和9突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系
The relationship between the point mutation of exons 6 and 9 of MDR3 gene and intrahepatic cholestasis of pregnancy
摘要目的:探索妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregancy,ICP)患者MDR3基因外显子6和9突变与ICP发病的关系.方法:从云南省临沧地区各少数民族自治县29例ICP患者及32例正常孕妇及患者家属组的外周血中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增MDR3基因外显子6和9,PCR产物进行DNA测序分析.结果:所有ICP患者及对照组PCR均扩增出目的片段,且外显子6存在多态性位点C158T,外显子9存在突变位点G581A,但两组的基因频率无明显差异.结论:云南省临沧少数民族地区ICP的发生可能与MDR3外显子6和9的突变无关.
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