换一批
换一批摘要目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症( PKU)的发病率和筛查现状.方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量.结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100％,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P＜0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P＜0.05)；筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平.结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分；通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率；有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用.
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