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深圳地区当地与外来人口乳腺癌BRCA1基因突变位点的比较

Comparison of loci of breast cancer BRCA1 gene mutation in local patients and migrant patients in Shenzhen

摘要目的:探讨深圳地区当地与外来人口乳腺癌BRCA1基因突变发生率及突变位点差异.方法:入选202例明确诊断为原发性乳腺癌女性患者,其中深圳地区64例,外来人口138例,收集两组人群一般资料进行比较,PCR/DNA方法检测两组人群BRCA1基因突变发生率及突变位点;采用Logistic回归分析影响乳腺癌发病率的危险因素.结果:①外来患者平均年龄较深圳本地患者小(P<0.05),两组人群乳腺癌病理类型分布、乳腺癌家族史百分率差异均有统计学意义(P<0.01).②深圳本地乳腺癌患者存在基因突变为22例(占34.4%),存在5个BRCA1基因突变位点;外来患者存在基因突变为54例(占39.1%),存在4个BRCA1基因突变位点,两组人群BRCA1基因突变发生率差异有统计学意义(P<0.05);两组人群中有3个基因突变位点相似.③Logistic回归分析提示乳腺癌发病率与阳性家族史、地区差异以及基因突变相关.结论:深圳地区当地与外来患者乳腺癌BRCA1基因突变发生率及突变位点存在差异,这可能导致两组人群发病年龄及病理类型存在差异的原因.

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中国妇幼保健

中国妇幼保健

2012年27卷28期

4447-4451页

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