换一批
换一批高分辨率熔解曲线分析技术在非缺失型α-地中海贫血新生儿筛查中的前瞻性应用
Prospective application of high-resolution melting curve analytical technique for screening of non-deletional α-thalassemia in neonates
摘要目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性.方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1％ ～2.5％的样本挑出,排除3种常见缺失型α-地贫基因(--SEA、-α 3.7、-α4.2)后剩下的样本,用HRM技术分别对α-基因的3个外显子进行扫描后对这些样本进行基因确诊.结果:所有28例非缺失型α-地中海贫血全部被检出.结论:HRM技术可作为非缺失型α-地中海贫血的一种筛查方法,且具有准确、高效、低成本的优点.
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