CYP1B1基因A119S多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症风险关系的研究
Study on the relationship between gene polymorphism of CYP1B1 A119S and risk of intrahepatic cholestasis of pregnancy
摘要目的:探讨CYP1BI基因A119S多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发生危险性的关系.方法:用等位基因特异性PCR (AS-PCR)法,对73例妊娠期肝内胆汁淤积症患者和90例正常女性的CYP1B1 A119S多态位点进行检测分析,确定出多态性的3种基因型,即野生型G/G、杂合型G/T、突变型T/T.结果:CYP1B1基因A119S多态性G/G、G/T、T/T 3种基因型分布频率,ICP组分别为3.8%、39.7%和16.5%,对照组分别为64.4%、26.7%和8.9%;ICP组G、T等位基因频率为63.7%,36.3%,对照组为77.8%,22.2%.CYP1 B1 A119S多态性基因型及等位基因型在两组间分布频率的差别有统计学意义(P<0.05).基因型T/T与G/G比较、G/T与G/G比较,OR值分别为2.719 (1.007~7.341)倍和2.190 (1.096~4.375)倍;等位基因T使ICP危险性增加了1.995 (1.226 ~3.246)倍.结论:CYP1B1 A119S多态位点3种基因型的分布与ICP发病风险有一定关联,突变基因型增加了ICP的发病风险.
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