换一批
换一批微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿7q36.3微缺失的临床研究
Clinical study on prenatal diagnosis of fetal 7q36.3 microdeletion by array-based comparative genomic hybridization
摘要目的:了解脑部发育异常(胼胝体发育不良)胎儿的基因组拷贝数变化,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性.方法:对常规染色体核型分析未见异常的胎儿及其父母采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs).结果:经过array-CGH分析,在胎儿染色体7q36.3端粒位置发现存在1.4Mb的片段缺失,位于chr7:155257241-156684811,经与数据库对照分析证实为致病性缺失片段,而其父母未发现同样的基因片段异常,明确了胎儿异常的遗传学原因.结论:array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学不可或缺的诊断技术.
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关键词
微阵列基因组杂交基因组拷贝数变化产前诊断Array-based comparative genomic hybridizationGenomic copy number variationPrenatal diagnosis
主题词
产前诊断(Prenatal Diagnosis)胎儿(Fetus)基因组(Genome)核酸杂交(Nucleic Acid Hybridization)比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization)
分类号
R714.55
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2013.28.24
发布时间
2013-09-10
基金项目
河北省科学技术研究与发展计划重大项目
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