摘要目的:探讨母体血清检测在胎儿唐氏综合征筛查中的临床价值.方法:对2010年~ 2012年1 808例产前筛查孕妇行母体血清检测,评估胎儿患病的危险性,并针对高危个体进一步做羊膜穿刺检查或无创DNA检测.结果:1808例孕妇共筛查出65例(3.6%)唐氏综合征高危个体,65例唐氏综合征高危因素分析结果表明,年龄≥35岁高危率为90.7%,习惯性流产、死胎史孕妇高危率为86.1%,孕前致畸因素接触史孕妇高危率为81.5%,妊娠早期胎儿致畸因素接触史高危率为87.7%,染色体病患儿生育史高危率为86.1%,先天性代谢异常患儿分娩史孕妇高危率为80.0%.经高危个体的筛查进行羊膜穿刺检查或无创DNA确诊11例,经患者要求进行引产终止妊娠,最终无唐氏综合征患儿出生.结论:母体血清检测筛查胎儿唐氏综合征要重视高危人群的筛查.
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