广西南宁西乡塘区婚检中地中海贫血筛查情况

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摘要目的:了解广西南宁西乡塘区婚检人群中地中海贫血的发生状况,从而有效避免地中海贫血儿童的出生,促进优生优育,提高人口素质.方法:运用血常规五分类的红细胞体积(MCW)、RBC平均血红蛋白量(MCH)法,对广西南宁区西乡塘区婚检14008例进行地中海贫血病的筛查和分析,并进一步确诊地中海贫血的分型及产前诊断.结果:在14008例婚检对象中,筛查地中海贫血阳性4045例,筛查阳性率为28.88％.地中海贫血基因确诊570例,地贫基因携带者283例,地贫基因携带者在婚检对象中占14.34％.在地贫基因携带者283例中,同型者63对,已怀孕进行产前诊断22例,5例重度地贫儿已终止妊娠.地中海贫血患者在广西南宁地区占有较高的比例,进行婚前检查和产前检查是十分必要的.结论:广西南宁西乡塘区地中海贫血基因携带者率为14.34％,接近广西的地贫基因携带者约占人群的20％,所以开展婚前医学检查进行地中海贫血筛查是很有必要的,可以有效地杜绝重度地中海贫血儿童的出生.利用免费婚前医学检查平台,筛查地贫阳性者进行地贫基因诊断,对同型基因携带者进行跟踪,指导怀孕后进行产前诊断是避免重度地贫儿出生、降低出生缺陷发生率的有效措施,对于促进优生优育,提高人口素质有重要的意义.