摘要无创性产前检查胎儿染色体三倍体的方法主要包括血清学检查和胎儿遗传物质检查.每种血清标记物在单独使用时都存在检出率低、假阳性和假阴性高等缺点,所以目前多采用多项指标联合检测.Koster等[1]对不同组合的血清标记物筛查效力进行比较,证明了联合检测AFP、HCG、uE3和PAPP-A,能够发现70%~81%唐氏胎儿.Kagan等[2]报道,当孕11~13周检测母血PAPP-A、β-HCG和B超检测胎儿颈背透明带厚度并结合孕妇年龄,21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征检出率分别为90%、91%、87%,假阳性率分别为3%、0.2%和0.2%.血清学检测的不足之处在于其检测效力不高,而且所有血清标志物水平和胎儿染色体三倍体之间的关系都与标志物的基因无关.
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