换一批
换一批摘要提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题.先天性遗传代谢病的新生儿在出现临床表现前其体内生化、激素水平已有明显变化.对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查,可以在未出现疾病表现之前,做出早期诊断,从而有助于疾病的有效治疗.随着新生儿疾病筛查技术的发展,可筛查的疾病越来越多.近几年串联质谱技术的引入,使得筛查更多严重的遗传代谢病成为可能,筛查的疾病种类迅速扩大,实现了"一种实验检测多种疾病"的要求,大大提高了实验效率和准确性.
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