换一批耳聋基因芯片技术在孕妇耳聋基因突变检测中的应用
Application of gene chip for detection of gene mutation of deafness in pregnant women
摘要目的:应用遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行耳聋基因突变检测,统计常见耳聋突变的携带率.方法:选择产科门诊无听力障碍和听力异常家族史的孕妇,抽取外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人群中最常见的耳聋相关基因的9个突变热点,即GJB2 (35delG、176del16bp、235delC、299delAT)、GJB3 (C538T)、SLC26A4(IVS7-2A＞G、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA (A1555G、C1494T).结果:共检测474例孕妇外周血,检出耳聋基因突变携带者24例(5.1％),其中GJB2杂合突变16例,SLC26A4杂合突变4例,GJB3杂合突变3例,线粒体12S rRNA突变1例.结论:常见耳聋基因突变在孕妇群体中有较高的携带率,235delC和IVS7-2A＞G杂合突变较常见.
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