换一批
换一批QF-PCR检测22q11.2微缺失在产前诊断CHD中的应用
Application of detection of 22q11.2 microdeletion with FQ-PCR in prenatal diagnosis of CHD
摘要目的:将荧光定量PCR (QF-PCR)技术应用于22q11.2微缺失引起的先天性心脏病(CHD)的产前诊断中,以明确部分CHD病因,指导临床决策,从而减少CHD出生缺陷率.方法:对45例经B超诊断为CHD的胎儿取羊水进行染色体核型分析及QF-PCR检测,并对QF-PCR检测有缺失的CHD胎儿进行FISH验证.另选30例经B超诊断正常、因计划外怀孕需做引产的胎儿作为对照组.结果:45例CHD胎儿共检出异常核型3例,在42例染色体正常CHD的胎儿中,经QF-PCR检测有40例TBX1与PTBPI基因拷贝数的比值为(0.936±0.310),接近于1;2例胎儿的比值明显降低,为(0.507±0.038),接近于0.5,诊断为22q11.2微缺失.这2例胎儿均经FISH验证为阳性结果.结论:QF-PCR检测22q11.2微缺失结果可靠,可用于产前诊断CHD的胎儿的病因,达到优生优育的目的.
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关键词
荧光定量PCR22q11.2微缺失先天性心脏病TBX1基因Fluorogenic quantitative PCR 22q11.2 microdeletion Congenital heart disease TBX1 gene
分类号
R714.5
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2014.28.26
发布时间
2014-10-30
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