换一批摘要我国每年有20～ 30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80～ 120万,占我国每年出生人口总数的4％～6％[1],其中70％的出生缺陷是遗传病所致,大部分是染色体异常.早在20世纪60年代就有学者通过羊水进行细胞学检查和诊断遗传性疾病.胎儿染色体核型分析仍是目前公认的诊断染色体异常的金标准.染色体核型分析只能检测出染色体片段≥5 Mb的异常,无法判断染色体上的微缺失、微重复以及亚端粒区的微小重排[2].
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