换一批
换一批摘要Pompe's病又称为Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease,type Ⅱ,GSD Ⅱ),由荷兰病理学家Pompe于1932年首先提出[1],是一种由于先天性酸性α-葡萄糖苷(acidα-glucosidase,GAA)缺陷所导致的常染色体隐性遗传性代谢性疾病.近年来,特别是2006年美国FDA批准Myozyme作为Pompe's病的酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT)药物以来,对GSDⅡ的自然过程、Myozyme的疗效、免疫反应、病理、新生儿筛查、运动规律、陪伴治疗及基因治疗等方面取得了重要的进展,现就近年来研究进展综述如下.
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关键词
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主题词
研究(Research)
分类号
R589
栏目名称
综述
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2014.33.73
发布时间
2014-12-23
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