换一批
换一批摘要目的:探讨范德伍德综合征(VWS)家系的致病原因,从遗传学的角度阐明基因型与表型之间的关系.方法:选取2个VWS家系成员24例和正常人群200例.抽取所有研究对象外周血样本,并详细记录患者表型,采用Sanger测序法对2个VWS家系成员的干扰素调节因子-6 (IRF6)基因编码区的7个外显子进行测序.结果:2个家系中共有VWS患者6例,且均存在基因突变.家系1的3例患者均携带位于第9外显子的c.1234C ＞T (p.R412X)杂合突变;家系2的3例患者均携带位于第9外显子的c.1210G＞A (p.E404K)杂合突变,未发现其他家系成员和正常人群携带IRF6基因突变.基因检测结果显示,突变与疾病共分离,c.1234C＞T和c.1210G＞A分别是这2个家系的致病突变.结论:突变c.1234C＞T和c.1210G＞A与疾病共分离是这2个家系的致病突变,中国的VWS存在遗传异质性和临床表型复杂性.
更多相关知识
关键词
干扰素调节因子-6范德伍德综合征基因测序突变Interferon regulatory factor-6 van der Woude Syndrome Gene sequencing Mutation
分类号
R596
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.01.38
发布时间
2015-02-02
- 浏览256
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
