换一批
换一批胎儿游离DNA高通量基因测序技术在产前诊断中的临床价值
Clinical value of fetal free DNA high-throughput genome sequencing in prenatal diagnosis
摘要目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值.方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果.结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技术显示染色体异常者12例,核型分析10例异常,7例21-三体阳性,3例18-三体阳性.高通量基因测序技术诊断胎儿染色体异常的敏感度为100.00％ (10/10),特异性为97.58％ (483/495),假阴性率为0.00％ (0/495),假阳性率为0.40％ (2/495).结论:高通量测序技术诊断胎儿染色体非整倍体异常具有高效、准确、无创、简单、易行的优点.
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关键词
胎儿游离DNA高通量基因测序无创产前诊断Fetal free DNA High-throughput genome sequencing Noninvasive prenatal diagnosis
分类号
R714.5
栏目名称
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.04.34
发布时间
2015-04-02
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