换一批
换一批摘要随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)受到医学研究领域的高度关注.IMD或称先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体相应生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,而出现相应的病理改变和临床症状的一组疾病[1].新生儿疾病筛查(以下简称“新筛”),对一些危害儿童生命、导致儿童体格和智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务[2],它是早发现、早诊断、早治疗IMD的重要方法和手段.
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