换一批
换一批摘要目的 应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法.方法 应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5'-5n4、DXS206、5'-7n4、DXS1238、DXS1237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用ABI3500测序仪进行毛细管电泳,对5个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系进行连锁分析,进行胎儿产前诊断.结果 2个胎儿被检测出携带与先证者相同的X染色体遗传片段,其中1个SRY基因检测阳性,建议引产;1个SRY基因检测阴性,建议继续妊娠;另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段,建议继续妊娠.结论 该方法方法操作简便、敏感、准确,用于产前诊断和携带者检出,可在临床推广运用.
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关键词
进行性肌营养不良短串联重复序列连锁分析荧光Progressive muscular dystrophyShort tandem repeatLinkage analysisFluorescence
分类号
R714.55
栏目名称
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.21.48
发布时间
2015-08-31
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