摘要地中海贫血(Thalassemia,简称地贫),是由于组成血红蛋白四聚体的一种或几种珠蛋白肽链缺失或减少而导致的溶血性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,是世界上最常见的遗传性疾病之一,高发于地中海、中东、外高加索、中亚、印度次大陆、东南亚地区人群及其后裔[1].我国广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区地贫携带率为1.92%~14.95%[2-3],尤以广西、广东、海南为最,广西、广东地贫发病率分别为14.95%、4.11%[4],海南α-地贫携带率汉族人为12.69%,黎族人为56.72%,β-地贫携带率汉族人为2.52%,黎族人为11.21%[5-6].
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