摘要目的 研究新生儿聋病易感基因GJB2、12SrRNA、SLC26A4的突变频率、突变类型,探讨在原有听力筛查基础上,联合聋病易感基因筛查的临床意义.方法 随机选择10 181例生后3～5天的新生儿,在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA、SLC26A4的聚合酶链扩增反应(PCR),通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A＞G、2168A＞G;线粒体12SrRNA基因1494C ＞T、1555A ＞G等3个基因8个突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用自动判别听性脑干电位(AABR),复筛采用诊断型耳声反射(OAE) +AABR,仍不通过者于3个月龄行听力学诊断.结果:10 181例听力筛查初筛未通过者356例,复筛未通过81例,78例3个月龄内进行听力学诊断,确诊听力损失22例(检出率为2.16％),其中重度以上听力损失7例(检出率为0.69％);检出272例携带聋病基因,其中GJB2基因235delC杂合突变153例、299-300del AT杂合突变20例、176-191del16杂合突变6例,致病突变的携带率共17.6％;线粒体12S rRNA基因1555A＞G异质性突变4例、均质性突变9例,1494C＞T均质性突变1例,致病突变的携带率共1.38％;SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变67例,2168A＞G杂合突变13例,致病突变携带率共8.8‰;3个基因突变的总体携带率26.7％;检出235delC复合携带AI555G 2例;272例聋病基因致病突变携带者中258例通过了新生儿听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能发现常规通过听力筛查的高危耳聋新生儿和具有迟发性聋病遗传因素的新生儿,对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义.