换一批
换一批摘要目的 探析RET基因3'UTR多态性同小儿先天性巨结肠症的相关性研究.方法 入选广西壮族自治区妇幼保健院2013年5月-2014年5月小儿先天性巨结肠症患者100例为研究组,同期入选无神经山嵴及消化道系统病变的血液正常标本者100例为对照组,应用生物心肌数据库查找7个RET基因3'UTR多态性位点,进行直接测序法、PCR扩增目的基因测序法分析选取的SNPs位点,进行HSCR及多态性位点统计学分析,分析REET基因3'UTR多态性与小儿先天性巨结肠症的相关性.结果 rs17028C＞THE (P): 0.81、rs3026782G＞AHWE (P):1、rs2742240A＞THWE (P):0.13、rs2435355T＞CHWE (P):0.8、rs2742241G＞AHWE (P):0.51等SNP单个位点与先天性巨结肠症的发病呈负相关,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 RET基因3'UTR的SNPs与小儿先天性巨结肠症呈负相关,为先天性巨结肠症的保护性位点.
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