换一批
换一批深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究
Research on the correlation between α-thalassaemia and αβ-compound thalassaemia in Shenzhen area
摘要目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据.方法 地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫.回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2 (HbA2)百分比.结果 该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81％.MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(HbH病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高.结论 深圳地区缺失型α-地贫以--sea/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主.MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型HbH病及αβ-复合地贫.
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关键词
缺失型α-地中海贫血非缺失型α-地中海贫血αβ-复合地中海贫血血常规血红蛋白电泳Deletional α-thalassaemiaNon-deletional α-thalassaemiaαβ-compound thalassaemiaRoutine blood testHemoglobin electrophoresis
分类号
R556.61
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2016.07.48
发布时间
2016-05-06
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