换一批摘要目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义.方法 选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 248例,根据孕妇年龄和血清学筛查结果分为3组,其中高危组548例,高龄组414例,其他原因组286例,对所有孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测,检查结果阳性者建议进一步行羊水染色体核型分析,阴性者则电话随访胎儿出生情况.结果 1 248例孕妇完成游离胎儿DNA检测,结果异常者22例,占1.76％,其中唐筛高危组孕妇检出21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常4例,异常率为1.83％;高龄组孕妇检出21-三体3例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常3例,异常率为2.17％;其他原因组孕妇检出21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例,异常率为1.05％,3组异常率差异无统计学意义(P＞0.05);8例21-三体检测阳性者经核型分析,均为47,XN,+21,4例18-三体检测阳性者核型为47,XN,+18,2例13-三体检测阳性者核型为47,XN,+13,上述游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果符合率为100.00％,8例性染色体异常者,经核型分析,其中1例为45,X,1例为47,XXY,3例为47,XXX,有3例误诊,符合率为62.50％;外周血游离胎儿DNA检测诊断胎儿非整倍体异常的灵敏度为100.00％ (19/19),特异度为99.76％(1 226/1 229).结论 母体血浆游离胎儿DNA检测在筛查胎儿染色体异常方面有重要价值,但仍有待进一步研究.
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分类号
R714.55
栏目名称
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2016.07.52
发布时间
2016-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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