换一批
换一批摘要目的 分析616名受检者染色体核型,探讨染色体异常类型及发生风险.方法 回顾性分析2014年3月17日-2015年6月8日在北京某医院产前诊断中心进行细胞遗传学染色体核型诊断的616名自愿受检者资料及染色体核型检测结果,统计各类核型染色体异常率与构成比,并对不同性别染色体异常的检出率进行比较.结果 在616份外周血标本中染色体异常36人,异常率为5.84％;染色体多态性变异79人(12.82％).在染色体异常核型中,常染色体异常27人(4.38％),性染色体异常9人(1.46％);染色体数目异常者15人,染色体结构异常者21人,发生率分别为2.44％、3.41％;平衡易位和罗伯逊易位发生率分别为1.79％ (11/616)、0.49％ (3/616),有8种罕见常染色体平衡易位的核型.不同性别之间染色体异常率差异无统计学意义(x2 =0.010,P=0.969),不同性别之间染色体正常多态发生率差异有统计学意义(x2=7.211,P=0.007),男性组正常多态发生率是女性组的1.8倍.结论 我国一般人群存在染色体异常风险,且不同性别之间染色体正常多态发生率差异有统计学意义.
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