摘要目的 通过对河南地区大样本量孕中期妇女进行唐氏综合征(DS)血清学二联筛查,修正本实验室血清学筛查标记物的中位数,探讨其临床应用价值.方法 对河南地区27864例孕14~20+6周孕妇用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)进行血清甲胎蛋白(AFP)及游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free β-hCG)检测,通过Lifecycle 3.2(LC 3.2)评估软件进行风险评估.并用SPSS 13.0软件进行统计分析,建立河南地区孕中期DS筛查人群的中位数系统.并分别利用LC3.2系统内置的高加索人群中位数系统和新建的中位数系统对另外选取的5706例孕中期女性DS筛查结果进行风险评估,并对高风险人群进行羊水穿刺诊断,对未接受羊水穿刺的人群进行随访.结果 与LC3.2系统内置的高加索人群AFP和free β-hCG中位数比较,新建的河南地区孕中期人群AFP水平显著降低(t=6.359,P<0.05);free β-hCG水平相对较高,但差异无统计学意义(t=0.726,P>0.05).利用高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为8.48%,阳性预测值为1.22%;利用新建的人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为5.29%,阳性预测值为1.95%.结论 河南地区孕中期人群AFP和freeβ-hCG水平与高加索人群存在差异,根据各自实验室累积的数据建立一套适合本地区本实验室的血清标记物中位数可以有效降低假阳性率,提高筛查效率.
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