雅安市汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR的SNPs分布研究及与其他地区汉族女性的比较

Distribution of single nucleotide polymorphisms of folic acid metabolism pathway key enzymes MTHFR and MTRR genes in Han women in Ya'an city and comparison with Han women in other areas

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摘要目的研究雅安市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分布特征.方法通过横断面调查研究方法,选取2014年5月-2015年11月在四川省雅安市妇幼保健院检查及孕期产检的汉族育龄期女性694例为研究对象,采用荧光定量PCR技术,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的位点多态性,分析该地区SNPs的分布特征,并与其他16个地区汉族育龄期女性进行比较.结果该地区汉族女性MTHFR 677T基因型频率与眉山、九江、荆州和昆明相比差异无统计学意义(x2=1.55、5.01、1.14、0.68;P均＞0.05),该地区汉族女性MTHFR 1298C基因型频率与淄博、廊坊、尚志、延边、琼海、郑州比差异有统计学意义(x2=44.69、25.29、13.23、6.80、7.21、6.80;P均＜0.05),该地区汉族女性MTRR A66G基因型频率与淄博和琼海相比差异有统计学意义(x2=9.39、5.11;P均＜0.05).结论雅安市汉族女性MTRR及MTHFR基因的多态性频度分布具有地区特异性.