摘要自然流产是指妊娠不足28周,胎儿体重低于1 000 g终止妊娠者,其发病率占全部妊娠的10%~15%,多为早期流产.约50%的早期自然流产与胚胎染色体异常有关.细胞遗传学分析显示:86%的染色体异常是数量异常,包括三体、单体及多倍体(三倍体或四倍体);6%的染色体异常是结构异常(传统核型可检测到的重复和缺失);8%的染色体异常是其他类型的异常,如单基因突变、嵌合等.3次及3次以上的早期自然流产亦称为习惯性流产,其发生应首先考虑夫妇染色体异常所致的胚胎染色体异常;其次,2%~5%的夫妇染色体正常,但妊娠后可能产生一个染色体重排的不平衡胚胎,妊娠结局的危险性变大.识别胚胎染色体异常核型有助于评估在妊娠中的再发风险,为自然流产夫妇的遗传咨询提供重要的信息.
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