换一批
换一批摘要目的 探讨胎儿游离DNA检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法 选取2014年1月-2015年3月在该院行胎儿游离DNA检测的高风险孕妇825例为研究对象,对结果阳性者行羊水染色体核型分析,阴性者随访新生儿外貌及智力发育情况.结果 胎儿游离DNA检测出的5例21-三体综合征、3例18-三体综合征和1例13-三体综合征与羊水染色体核型结果完全相符,而胎儿游离DNA检测出的1例性染色体异常与羊水染色体核型结果不符.结论 胎儿游离DNA检测具有较高的检出率和准确率,可有效降低有创产前检查率,值得临床推广应用.
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