摘要目的 比较分析二代测序无创产前染色体非整倍体筛查方法(NIPT)在辅助生殖单胎组和自然妊娠单胎组的效能.方法 回顾性分析2013年10月1日至2015年8月31日多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查结果的单胎孕妇15 438例,其中自然妊娠单胎孕妇10 397例,辅助生殖单胎孕妇5041例,对两组中21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值进行卡方检验,并对两组的灵敏度、特异度进行初步比较分析.结果 辅助生殖单胎组的21-三体综合征阳性预测值为82.86％,自然妊娠单胎组为96.77％,两组比较差异有统计学意义(P=0.024);辅助生殖单胎组的18-三体综合征阳性预测值为60.00％,自然妊娠单胎组为87.50％,两组比较,差异无统计学意义(P=0.163);辅助生殖单胎组的13-三体综合征阳性预测值为75.00％,自然妊娠单胎组为50.00％,两组比较,差异无统计学意义(P=1.00).自然妊娠单胎组因发生1例21-三体综合征假阴性,其灵敏度为低于辅助生殖单胎组(98.36％ vs.100.00％),两组的18-三体综合征、13-三体综合征灵敏度为100.00％.自然妊娠单胎组和辅助生殖单胎组的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征特异度均高于99.80％.结论 针对21-三体综合征的阳性预测值,尽管辅助生殖单胎组显著低于自然妊娠单胎组,辅助生殖单胎组21-三体综合征阳性预测值(82.86％)仍具有重要的临床应用价值;18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值在两组间无明显差异;建议NIPT适用于辅助生殖单胎,临床咨询时需结合21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值,灵敏度和特异度.