换一批
换一批摘要目的 探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义.方法 选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则下,应用实时荧光PCR法进行中国人常见的7个位点耳聋基因检测,根据结果进行优生指导.结果 在631例孕前妇女检测中,共24例检测出基因突变,总突变率3.8％,其中SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变8例,2168 A＞G杂合突变2例;GJB2基因299～ 300del杂合突变2例,235delC杂合突变11例,线粒体基因12S rRNA 1555A＞G纯合突变1例.结论 通过对孕前妇女进行耳聋基因检测,预防耳聋患儿出生有重要价值.
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DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.03.44
发布时间
2017-03-23
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