换一批
换一批摘要目的 探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷所致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25 A13基因突变与生化指标的变化情况,并对两者的相关性进行研究.方法 随机选取表现为胆汁淤积性肝病并经SCL基因分析确诊的30例患儿为观察组,未发现病因的30例患儿为对照组.对两组患儿静脉血DNA中的SLC25A13突变型进行检测,并记录两组患儿血糖、血脂[甲胎蛋白(AFP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]和肝功能相关酶[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰胺转移酶(GGT)]的变化情况.结果 观察组的LDL-C水平明显低于对照组(P＜0.01).检出SLC25A13基因突变10种,其中851 del4、IVS1 6ins3 kb、IVS6+5G＞A和1638ins23突变占全部突变数量的83.3％.观察组SLC25A13基因突变型与性别和年龄无相关性.结论 低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特征性表现;SLC25A13的常见突变型为851 del4、IVS16ins3kb、IVS6+ 5G＞A和1638ins23,同时SLC25A 13的突变型与GGT的表达存在相关性.
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