湖北省巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

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摘要目的调查巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征.方法采用横断面调查研究方法,以巴东县人民医院做孕检的土家族女性139例为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析该县女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学依据.结果巴东县土家族女性MTHFR C677T基因型频率与柳州苗族、南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.01);MTHFR A1298C位点基因型频率与南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.01);MTRR A66G位点基因型频率与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.01);MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率,与利川土家族、思南土家族、张家界土家族、延边朝鲜族、银川回族比较,差异无统计学意义(P＞0.05);MTHFR C677T、1298C等位基因频率与张家界土家族、柳州苗族、三亚黎族、南宁壮族等女性比较,差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR A66G等位基因频率与张家界土家族、新疆维吾尔族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.01).结论巴东县土家族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.