换一批
换一批骨形态发生蛋白15基因多态性与复发性葡萄胎和习惯性流产的相关性研究
Study on the correlation between bone morphogenetic protein 15 gene polymorphism and recurrent hydatidiform moles, recurrent spontaneous abortion
摘要目的 探讨骨形态发生蛋白15 (BMP15)基因多态性与复发性葡萄胎(RHMs)和习惯性流产(RSAs)的相关性.方法 收集2012年10月-2013年9月在加拿大麦吉尔大学人类健康中心妇产科治疗的77例不同种族的RHMs和习惯性流产妇女的血液标本,采用基因外显子测序分析患者BMP15基因的多态性,并采用蛋白功能预测软件预测各SNPs对BMP15蛋白功能的影响.结果 在BMP15基因2个外显子中共检测到5个错义突变和1个插入突变.其中在外显子1中检测到2个错义突变(p.S5R和p.N103S);在外显子2中检测到3个错义突变(p.L148P,p.A180T,p.H200Y)和1个插入突变,(p.Leu263dup).通过预测,p.L148P突变可能会严重影响BMP15蛋白的活性进而影响卵巢功能,而p.S5R突变的影响相对较小,其余SNPs对BMP15蛋白功能基本无影响.结论 BMP15基因突变除了可能与RHMs和习惯性流产妇女的卵泡生成障碍及卵巢功能早衰相关,还可能导致葡萄胎恶变.
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关键词
骨形态发生蛋白15基因多态性RHMs习惯性流产Bone morphogenetic protein 15Gene polymorphismRecurrent hydatidiform molesRecurrent spontaneous abortion
分类号
R737.31
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.11.58
发布时间
2017-07-05
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