摘要目的 探讨孕妇甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)血清标志物二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查中的应用价值.方法 选择2015-2016年在辽河油田总医院建卡产检的1 895例孕妇为研究对象,在知情同意的情况下于孕中期(16～20+6周)进行产前筛查,采用时间分辨荧光免疫法测定AFP、Free-βhCG,结合孕妇年龄、体重、孕周等对筛查结果应用随机分析软件计算胎儿患神经管缺陷、染色体异常的风险,21-三体和18-三体综合征的风险切割值分别为1∶270和1∶350.对于筛查结果是高风险的孕妇进行羊水染色体、三维彩超等产前检查,并随访至胎儿出生.结果 1 895例孕妇中筛查出各类高危孕妇150例占7.92％,其中21-三体综合征85例占4.49％,18-三体综合征17例占0.90％,NTD高危48例占2.53％,年龄≥35周岁的孕妇高危的风险率为31.90％显著高于年龄＜35周岁的高危风险率4.93％,两组差异有统计学意义(P＜0.05).150例高危孕妇中96例接受羊膜腔穿刺,有2例为DS高风险,染色体核型分别为(47,XYY,+22)、(47,XY,+19);1例行脐血染色体检查确诊,染色体核型(45,XY,+21),确诊后均引产终止妊娠.三维彩超确诊NTD5例,其他异常1例.孕妇血清AFP浓度随着孕周的增加呈上升趋势,Free-βhCG浓度随着孕周的增加呈下降趋势;高风险孕妇胎儿异常率显著高于低风险孕妇,两组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 孕妇AFP、Free-βhCG血清标志物二联法在孕中期的联合检测可有效预测胎儿神经管缺陷、染色体异常,经产前检查及时采取有效措施,可最大限度的减少缺陷新生儿的出生率,有利于提高出生人口素质,并减少社会成本.