江西省1409例孕期女性耳聋基因筛查结果及耳聋出生缺陷的防控

Screening results of deafness genes in 1 409 pregnant women in Jiangxi province and prevention and control of congenital deafness

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摘要目的明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预.方法在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血.提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变.对携带突变的孕妇配偶进行测序.根据检测结果提供相应的遗传咨询与生育指导,并进行产后随访.结果 1 409例孕期女性中,共检出常见耳聋基因突变携带者68例(4.83％),其中45例携带GJB2基因突变(3.19％),19例携带SLC26A4基因突变(1.35％),3例携带线粒体基因突变(0.21％),1例携带GJB3基因突变(0.07％).共60例耳聋基因突变携带者的配偶进行了相应的基因测序分析.2对夫妇双方同为GJB2基因突变携带者,均接受了耳聋产前诊断.检测结果显示,其中1例胎儿为GJB2 235delC纯合突变,预测其为遗传性耳聋患者.3例孕妇携带线粒体12SrRNA 1555A＞G均质突变,预测后代亦为该突变携带者,对其进行了药物性耳聋的遗传咨询.随访发现,其余未检测到突变的1341例孕妇生育的后代听力均正常.结论对孕期女性开展常见耳聋基因筛查,可初步实现遗传性耳聋的二级预防,有效减少耳聋患儿的出生.