摘要目的 通过描述甘肃省2010-2016年产前筛查及产前诊断年报数据,了解目前甘肃省产前筛查及产前诊断的现况,为下一步产前筛查及产前诊断工作决策提供可行依据.方法 收集甘肃省妇幼卫生信息产前筛查与产前诊断工作调查年报表资料,采用Excel、SPSS19.0统计软件进行数据的统计描述,采用年估计变化百分比法(EAPC)来评价筛查率等指标的变化趋势.结果 2010-2016年甘肃省出生活产数为2 213 582人,产前筛查总人数为189 066人,总体筛查率为8.54%.2010-2016年甘肃省产前筛查率逐年上升(P<0.05),提示7年内产前筛查率逐年上升(P<0.05).2010-2016年甘肃省产前筛查阳性率也有所上升,但差异无统计学意义(P>0.05).提示7年内产前筛查阳性率上升趋势不明显.2010-2016年甘肃省产前诊断总数为99 330人,产前诊断确诊数为2 501人,总体确诊率为2.52%.2010-2016年甘肃省产前诊断确诊率虽不稳定,提示7年内产前诊断确诊率变化趋势不明显.2010-2016年甘肃省唐氏综合征发生率4年顺位均排在第1位.唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形及其他畸形的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05),提示7年内唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形及其他畸形发生率变化趋势不明显.结论 甘肃省产前筛查覆盖率持续上升,但总体水平还比较低.甘肃省产前筛查和产前诊断的阳性率与确诊率较稳定,筛查技术已达到国际要求.唐氏综合征筛查仍是甘肃省出生缺陷防治的重点工作,产前筛查和诊断工作任重而道远,尚需要不断的研究探索.
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