换一批
换一批转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病患儿的相关性研究
Study on the correlation between transcription factor ZIC3 gene mutation and children with sporadic congenital heart diseases in southern regions of Jiangsu
摘要目的 探讨转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病(CHD)患儿的相关性,为临床诊断和治疗奠定基础.方法 纳入192例散发性CHD患儿为观察组,并入选190例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对CHD患儿外周血中ZIC3基因的外显子及其侧翼序列进行分析.结果 在观察组中发现一个错义突变c.1341A＞G,未发现同义突变或重复缺失,在对照组中未发现错义突变、同义突变或重复缺失.结论 ZIC3是一个高度保守的基因,其编码区未发现与CHD患儿相关的突变.
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分类号
R541
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.12.40
发布时间
2018-08-31
基金项目
苏州市产业技术创新专项(应用基础研究·医疗卫生)资助项目
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