摘要孤独症谱系障碍是以孤独症为主要代表的一组异质性神经发育障碍疾病的总称.典型孤独症的临床体征主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言障碍、兴趣狭窄及刻板行为方式,除上述典型症状外,孤独症常伴有癫痫以及其他胃肠道并发症和伴发的精神障碍.孤独症患儿各种功能停留在2~3岁,许多患儿出现退化现象,所以儿童孤独症的症状并不会随着年龄的增长有所减轻或者好转.越来越多的研究表明孤独症患儿体内存在氨基酸、脂类、维生素等代谢异常.本文就国内外近年来有关孤独症代谢异常的新进展作一综述.
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