换一批
换一批摘要目的 了解本地区新生儿听力及耳聋基因的联合筛查结果,并对高危新生儿与普通新生儿的筛查结果进行分析.方 法2014年2月-2017年2月在该院出生的活产新生儿7 865例,对新生儿进行听力筛查的同时,应用飞行时间质谱技术进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测.结果 7 865例新生儿中392例耳聋基因筛查阳性,耳聋基因筛查阳性率为4.98％,其中高危新生儿103例,阳性率为5.19％,普通新生儿289例,阳性率为4.91％,差异无统计学意义(P＞0.05);高危新生儿听力筛查初筛未通过695例(未通过率35.01％),普通新生儿听力筛查初筛未通过1 234例(未通过率20.99％),差异有统计学意义(P＜0.05);高危新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性66例(3.32％),普通新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性108例(1.84％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 所有的新生儿均应该进行规范的听力及耳聋基因筛查,及时发现听力障碍及避免部分听力障碍的发生.
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分类号
R764.43
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.17.40
发布时间
2018-09-28
基金项目
湖州市科学技术局公益性技术应用研究项目
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