摘要目的 了解赤峰市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性遗传特征,为个体化的孕期保健提供遗传学依据.方法 以赤峰市478例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR测定MTHFR和MTRR的基因多态性.统计分析赤峰市汉族女性基因多态性分布特征,并与其他地区进行比较.结果 赤峰市汉族女性MTHFR677TT纯合突变基因型频率为33.9%,与尚志(30.1%)、廊坊(33.9%)差异无统计学意义(P>0.05);高于乌鲁木齐(24.1%)、琼海(6.1%),差异有统计学意义(P<0.05).MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.5%,与崇州(2.7%)、烟台(1.8%)差异无统计学意义(P<0.05);低于琼海(5.5%)、惠州(7.2%),差异有统计学意义(P<0.05).MTRR 66GG纯合突变基因型频率为7.5%,与琼海(9.3%)相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTH-FR和MTRR基因多态性分布存在特异性.
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