换一批
换一批摘要目的 了解串联质谱技术联合Sanger基因测序在肉碱缺乏症中的应用价值,以寻找适合肉碱缺乏症的检测方法.方法 选取2012年10月-2016年10月在该院住院及门诊因疑似遗传代谢疾病就诊的高危患儿2 634例为研究对象,运用串联质谱技术筛查,疑似患者进一步经Sanger基因测序进行检测以确诊是否为肉碱缺乏症患者.按照肉碱缺乏症不同基因突变类型,结合患者游离肉碱水平,对患者进行随访治疗.结果 2 634例研究对象共确诊肉碱缺乏症17例、12种突变类型,包括原发性病例9例,继发性携带病例8例.确诊病例与携带病例游离肉碱水平比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 运用串联质谱技术筛查及Sanger基因测序手段确诊,可以早期诊断不同突变的原发性肉碱缺乏症,在高危儿诊疗疾病过程可为临床诊疗提供有力依据和方向.
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分类号
R715
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.19.44
发布时间
2018-11-02
基金项目
柳州市科学研究与技术开发计划项目
广西壮族自治区卫计委项目
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