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目的 了解甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷的现况,为甘肃省制定围生儿出生缺陷防控工作提供参考依据和理论指导.方法 收集甘肃省2010年10月1日-2016年9月30日出生的围生儿数据资料,采用EpiData 3.0进行数据的录入,运用Excel 2010、SPSS 19.0对数据进行整理和统计学分析.采用年估计变化百分比法(EAPC)来评价发生率的变化趋势.结果 甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷发生16 336例,平均发生率为74.16/万,经EAPC检验,7年内围生儿出生缺陷发生率逐年升高;围生儿出生缺陷发生顺位中,先天性心脏病发生率逐年升高,顺位连续3年排第1位,神经管畸形发生率逐年下降,其他畸形变化趋势不明显;甘肃省2016年围生儿出生缺陷发生3 153例,大多数的围生儿出生缺陷是通过超声和临床诊断的.在围生儿出生缺陷患儿中,男女比例相当,少数发生性别畸形,患儿体重＜4 000 9居多,大多数胎龄42周以下,患儿中单胎居多数,有一半患儿在出生前或者出生后死亡.2016年甘肃省围生儿出生缺陷患儿母亲年龄20 ～35岁居多,35岁以上占8.66％,超过一半孕妇怀孕2次以上,初中文化程度居多,农村户口妇女占67.94％,家庭人均收入2000～8000元占多数.围生儿出生缺陷母亲孕期有发热史占0.67％,有糖尿病史者占0.22％,围生儿出生缺陷母亲均无病毒感染史、无磺胺类药物服用史、无抗生素药物服用史、无避孕药物服用史、无镇静药物服用史、无饮酒史、无农药接触史、无射线接触史、无化学制剂接触史.结论 甘肃省围生儿出生缺陷发生率逐年升高,尤其是先天性心脏病在出生缺陷顺位中排第1位,应加强甘肃省围生儿出生缺陷防控工作,加大先天性心脏病的预防,进一步开展围生儿出生缺陷的影响因素研究,为完善围生儿出生缺陷三级预防提供可靠理论.