换一批
换一批摘要目的 探讨串联质谱法对NICU酸碱失衡住院患儿的检测价值,为NICU酸碱失衡患儿遗传代谢病的诊治提供依据.方法 采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对海南省妇幼保健院新生儿科337例住院患儿展开氨基酸谱与肉碱谱分析,血串联质谱异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断,送尿样本至广州金域检验做尿气相质谱验证.结果 337例住院患儿中血串联质谱检测到指标异常44例,其中疑似氨基酸血症12例,疑似有机酸血症18例,疑似脂肪酸血症14例,初筛IEM的患病率为13.1％ (44/337).目前已确诊1例同型半胱氨酸血症、2例苯丙酮尿症、1例高苯丙氨酸血症、1例甲基丙二酸血症、1例戊二酸血症I型、1例全羟化酶合成酶缺乏症、2例原发肉碱缺乏症.结论 用串联质谱技术可以分析患儿的氨基酸谱与肉碱谱,为NICU酸碱失衡患儿遗传代谢病的诊治提供了依据.
更多相关知识
分类号
R174
栏目名称
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.23.51
发布时间
2019-01-09
基金项目
海南省重大科技项目（ZDKJ2017007）；
海南省医药卫生科研项目（1801032034A2006）
- 浏览189
- 被引3
- 下载1
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
