254例神经系统畸形胎儿的染色体核型分析

导出 LinkOut 学术成果认领

摘要目的探讨胎儿神经系统畸形的类型与其染色体核型异常的关系,为产前优生选择,再次生育的遗传咨询提供参考依据.方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在厦门市妇幼保健院经超声诊断254例神经系统畸形的胎儿在遗传咨询后进行染色体核型分析,统计和分析不同类型的神经系统畸形与染色体核型异常的关系.结果共检出异常染色体核型19例(7.48％).神经管畸形206例,5例异常染色体核型(2.43％),其中无脑儿93例,2例异常染色体核型(2.15％),均为47,XYY;重度脑积水43例,异常核型3例(6.98％),分别为13-三体综合征、18-三体综合征及9号染色体倒位,露脑畸形38例、脊柱裂18例、脑膜脑膨出14例,均未见异常染色体核型.脑部发育异常共48例,检出14例异常染色体核型(29.16％),其中,全前脑25例,异常染色体核型10例(40.00％),均为13-三体综合征;脑发育不良19例,异常染色体核型4例(21.05％),分别为13-三体综合征2例、18-三体综合征1例及9号染色体倒位1例;Dandy-Walker综合征4例,未见异常染色体核型.脑部发育异常胎儿染色体异常概率明显大于神经管畸形胎儿,差异有统计学意义(P＜0.01).结论胎儿神经系统畸形是常见的胎儿畸形,染色体核型异常是其重要的病因之一.