换一批
换一批摘要目的 研究长沙地区孕妇遗传性耳聋基因携带情况,明确生育听力损失患儿的风险.方法 选取2017年4-12月在长沙市妇幼保健院遗传科就诊的1 951名孕妇为研究对象,采集外周血,运用微阵列基因芯片法进行耳聋基因检测.对耳聋基因携带者的配偶进行基因测序,根据检测结果进行遗传咨询,夫妻双方为同一基因突变携带者施行产前诊断.结果 通过基因芯片检测,发现78例耳聋基因突变,突变率为4.00％ (78/1 951).耳聋基因突变中,GJB2基因突变携带者51例(2.61％),SLC26A4基因突变携带者16例(0.82％),线粒体12S rRNA基因突变携带者4例(0.21％),GJB3基因突变携带者6例(0.31％),双重杂合突变1例,为235 del C和IVS 7-2 A＞G.对耳聋基因突变携带者(GJB2和SLC26A4)配偶的相应基因进行Sanger测序,未发现致病性的耳聋基因突变.1例孕妇生育第1胎为听力障碍患者,羊水穿刺测序结果为387delC单杂合突变.结论 对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋的二级预防,降低听力出生缺陷发生率.
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