换一批
换一批摘要目的 探讨G6PD基因突变引起新生儿胆红素脑病的诊疗规律,由此来提高临床对该病的预防和治疗能力.方法 分析2015年1月-2017年12月在该院住院诊断G6PD基因突变引起新生儿胆红素脑病28例临床资料.结果 男23例,女5例,均为足月儿,男性患儿显著多于女性,二者差异有统计学意义(P＜0.01);住院日龄为(8.0±4.7)d,＜7 d11例,≥7 d17例;症状以嗜睡或反应差、发热、抽搐最常见;体征有手足心发黄,四肢肌张力增高及脑性尖叫;血清胆红素峰值(486.25±153.2)μmol/L;检测出基因突变类型5种:G1376T 16例(57.14％),G1388A 6例(21.43％),G871A 2例(7.14％),A95G1例(3.57％),C1024T 1例(3.57％),并检出国内少有的复合位点突变:G1388A+C1024T 1例(3.57％)、G1388A+ G871A1例.G6PD缺乏新生儿黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊,而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病,最终治愈25例,好转3例.结论 G6PD基因突变是引起新生儿胆红素脑病的重要原因,避免高危因素的发生,从而来降低胆红素脑病的发生率.
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分类号
R722.17
栏目名称
儿童保健
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.15.34
发布时间
2019-08-28
基金项目
2017年厦门市科技计划重大专项立项
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