换一批
换一批细菌人工染色体标记—微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群
Value of BoBs assay in prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities and the applicable people
摘要目的 探讨细菌人工染色体标记—微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据.方法 对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛查高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本BoBs结果均与核型分析结果一致.在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛查高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY 4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der (21;21) (q10;q10) [13] /46,XN[25].此外,BoBs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本.结论 BoBs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛查高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体.
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主题词
产前诊断(Prenatal Diagnosis)染色体, 人工, 细菌(Chromosomes, Artificial, Bacterial)孕妇(Pregnant Women)核型分析(Karyotyping)血清学(Serology)
分类号
R714
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.15.43
发布时间
2019-08-28
基金项目
深圳市龙岗区科技计划项目
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